클라인펠터 증후군은 남성에게만 발생하는 유전질환 중 하나입니다. 우리 몸을 구성하는 염색체 중 성을 담당하는 염색체는 2개입니다. XY는 남자, XX는 여자를 결정하게됩니다. 성염색체의 이상으로 발생하는 클라인펠터 증후군은 X염색체를 추가로 하나 더 가지고 있어 발생하는 증후군입니다.
설명을 보충하자면 우리 몸의 세포는 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이 23쌍의 염색체 가장 마지막에 존재하는 한쌍의 염색체를 성염색체라고 하고 이는 앞서 말씀드렸듯이 남자는 XY, 여자는 XX로 결정됩니다. 오늘 알아보고자 하는 클라인펠터 증후군을 가지고 있는 사람은 추가로 X 염색체를 하나 더 가지고 있기 때문에 XXY로 성염색체가 표시가 되는 질환입니다.
클라인펠터 증후군은 특이하게도 남성에게서만 발생합니다. 실제로 남성으로 태어났음에도 불구하고 여성성 결정에 관여하는 X 염색체가 하나 추가로 가지고 있기 떄문에 남성이 성장하면서 특히 사춘기부터 남성적으로 2차 성징을 하는 남성이 가지는 부분에서 문제가 발생합니다. 남성의 경우 2차 성징시 남성호르몬이 많이 분비가 되는데 클라인펠터 증후군을 가지고 있는 사람의 경우 사춘기에 꼭 필요한 남성호르몬이 부족하게 됩니다. 이 이유 때문에 어린시절에는 클라인펠터 증후군 증상들이 나타나지 않아 잘 모르는 경우가 많습니다. 2차 성징을 하는 사춘기 이후의 남성들에게서는 몸이 정상적인 사람과는 다소 다른 모습을보고 나서야 클라인펠터 증후군을 의심하고 진단하게 되는 경우가 대부분입니다.
클라인펠터 증후군 증상 [원인 그리고 치료법]
클라인펠터 증후군 원인
일반적으로 클라인펠터 증후군이 발생하는 원인은 남성의 정자, 여성의 난자가 분열되며 생성되는 과정에서 어긋나면서 발생합니다. 세포 분열 과정 중 정상적으로 분리가 되지 않을 경우 새로 생성되는 성염색체가 추가적인 염색체가 되면서 클라인펠터 증후군을 발생시킵니다.
클라인펠터 증후군 종류
클라인펠터 증후군은 2가지 형태로 나뉘어 집니다.
비모자이크형 클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군 진단을 받는 약 85% 비중으로 비모자이크형 입니다. 우리 몸을 구성하는 세포 모두가 XXY 염색체를 가지고 있는 형태입니다. 비모자이크형 클라인펠터 증후군이 발생하는 이유는 부모의 생식세포가 분열시기에 성염색체가 분리되지 않은 것이라고 합니다. 유전 확률로 따져보면 아버지 유전보다는 어머니에게서 유전되는 경우가 조금 더 많다고 합니다.
모자이크형 클라인펠터 증후군
비모자이크형 클라인펠터 증후군을 제외한 나머지 약 15% 는 신체의 일부 세포에서만 XXY 염색체를 가지고 있는 경우 입니다. 다양한 모자이크 형태로 존재하고 모든 세포에서 발견되지 않기 때문에 비모자이크형보다 임상적 소견은 경미한 편입니다.
클라인펠터 증후군 증상
클라인펠터 증후군은 성염색체의 이상으로 발생하는 문제이기 때문에 남성, 여성적 특성을 나타내는 부분에 문제가 발생합니다. 전형적으로 클라인펠터 증후군 증상으로는 작은 고환과 테스토스테론 생산의 부족, 남성의 근육 발달 부진, 체격이 왜소하고, 일반적인 남성에 비해 몸에 털이 적으며 여성형유방을 가지는 경우가 있습니다. 또한 정자 생성이 불가능하게 되고 심한 경우 지능 저하를 유발하여 여러가지 학습 능력을 저하시키는 특징을 보입니다.
클라인펠터 증후군 진단 방법
클라인펠터 증후군은 발현 증상이나 체형의 이상을 의심하고 병원에 내원하게 됩니다. 이경우에는 염색체 분석 검사를 통해서 정확하게 진단을 할 수 있습니다. 최근에는 임산부의 경우 병원에서 유전자 검사를 권하는 경우가 많고 양수 검사를 통해서 출산 전 태아의 클라인펠트 증후군 검사를 진행 할 수 있습니다.
클라인펠터 증후군 치료법
클라인펠터증후군 증상은 여러가지 이지만 사람마다 조금씩 다르게 나타납니다. 실제로 클라인펠터 증후군 증상은 가볍기 때문에 무시하고 살아가는 사람들이 많다고 하는데요. 그래서 실제로 학계에 보고된 발생자수 보다 더 많은 발생자가 있다고 예상하고 있습니다. 하지만 클라인펠터 증후군은 몸에 이상이 오래 지속되기 전 초기에 병원에서 진단을 받고 치료를 빨리 시작하면 할수록 증상 완화에 좋은 효과를 거둘 수 있다고 합니다.
클라인펠트증후군 증상은 앞서 말슴드렸듯이 2차 성징기의 남성에게서 꼭 필요한 남성호로믄이 부족하여 발생하는 경우가 대부분입니다. 따라서 치료가 시작되면 남성호르몬인(테스토스테론)을 주기적으로 투여하는 방법으로 치료한다고 합니다. 이를 의학적인 용어로는 테스토스테론 대체요법이라고 명합니다. 무작위로 모든 사람에게 똑같은 방식은 아니며 개별적으로 필요한 성장기 상태에 따라 필요한 남성호르문 수치를 고려하여 투여하게 됩니다.
테스토스테론 대체 요법은 여러가지 방법을 통해서 투여가 가능합니다. 많이들 아시겠지만 가장 확실하고 즉각적인 방법은 격주마다 주사를 통해 테스토스테론을 주입하는 방식입니다. 주사말고도 알약을 복용함으로써도 테스토스테론 공급이 가능하고 요즘에는 몸에 바르는 젤 혹은 부치는 패치 등 다양한 방식으로 투여되고 있습니다. 이상으로 클라인펠터 증후군 증상과 원인, 종류 그리고 진단 방법과 치료방법에 대해 알아보았습니다.
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