다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환 중 하나입니다. 다운 증후군의 특징을 처음 기술한 영국 의사의 이름을 따서 명명하였습니다. 다운 증후군 증상을 보이는 환자는 정상인의 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있는 반면 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개를 지니고 있습니다. 이러한 이유로 다운 증후군을 21 삼체 성(trisomy 21)이라는 다른 명칭으로도 불리고 있습니다.
다운 증후군 증상 및 원인
다운 증후군 환자의 경우 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되어 발생하기도 합니다. 다운 증후군 증상 환자의 특징으로는 외모와 정신 지체가 두드러지게 나타나는 경향이 있습니다.
다운 증후군 증상
다운 증후군 환자는 눈에 띄는 특징적인 외모가 나타나며 대부분 정신 지체 증상을 가지고 있습니다. 다운 증후군 증상은 다음과 같습니다.
외모 특이사항
- 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있다. 귀의 구조가 약간 변형
- 근력 저하 및 관절의 굴절
- 손 발은 작고 짧다. 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 선이 있음.
- 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓음.
- 목소리는 다소 저음. 발음 불명확. 언어 발달 늦음.
- 머리는 작고 뒷머리가 납작.
- 콧등이 낮고 얼굴 납작.
- 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있음.
- 발가락이 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다.
- 혀가 크다. 일반적으로 입을 벌리고 있음.
- 짧은 목. 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있음.
의학적 문제점
다운 증후군 증상이 있는 환자는 여러 가지 의학적인 문제점기 발생합니다. 선천적으로 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타나는 경우가 많습니다. 뿐만 아니라 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 같이 발병할 확률도 높습니다. 다운 증후군 증상은 다음과 같습니다.
심장 질환
다운 증후군 환자의 50% 정도가 심장 질환을 수반하게 됩니다. 선천적으로 심장 질환을 가진 다운 증후군 환자의 10~20%는 호흡기 질환까지 자주 걸리는 경향이 있습니다. 호흡기 질환은 심해지면 폐렴까지 진행되기도 합니다. 다운 증후군 환자에게 자주 발생하는 심장 질환으로는 심실중격 결손, 심방중격 결손, 심내막상 결손, 동맥관개존증, Fallot 4징과 같은 증상이 있습니다.
발달 지연
다운 증후군 증상이 나타나는 아이들은 성장 속도 일반인에 비해 느립니다. 성장 속도가 늦기 때문에 행동 발달도 늦으며, 특히 언어 발달도 늦고 언어적으로도 문제가 많이 발생합니다. 일반적으로 아이들이 걸음마를 12~14개월 사이에 시작하지만 다운 증후군 증상이 있는 아이는 15~36개월에 걸음마를 시작하게 됩니다.
소화기관계
다운 증후군 증상 환자들은 소화기관에도 문제가 쉽게 발생합니다. 십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등과 같은 소화기관의 기형 증상도 흔하게 나타납니다. 이 중에서도 십이지장 폐쇄의 발생 빈도가 가장 높습니다.
피부 이상
다운 증후군 증상이 있는 환자는 피부가 예민하고 혈액 순환이 좋지 않습니다. 건조한 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸리기도 합니다. 반대로 여름에는 습기로인해 습진에 걸리기가 쉽습니다.
백혈병
다운 증후군 증상을 가진 환자는 백혈병에 쉽게 노출되기도 합니다. 성인보다는 유아기 시절에 급성골수성 백혈병이 발생하는 경우가 많다고 보고되고 있습니다.
시력 문제
다운 증후군 증상이 있는 환자는 대부분 시력이 좋지 않은 경우가 많습니다. 그래서 다운 증후군 환자들 중에 안경을 쓴 경우가 많이 보입니다. 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 유발하기도 합니다. 뿐만 아니라 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며, 심한 원시, 근시, 난시 등이 발생하기도 합니다. 그리고 다운 증후군 증상을 가진 환자의 40% 정도가 사시 증상도 나타납니다. 또한 다운 증후군 증상을 가진 환자의 50% 정도는 10세가 되는 부근에 백내장을 겪는 경우가 많습니다.
발작
다운 증후군 환아는 생후 3~4개월 때 손발이 뻣뻣해지는 현상이 나타납니다. 심해지면 머리를 앞으로 떨어뜨리는 행동을 하는 발작이 나타나기도 합니다.
경추 탈구
다운 증후군 증상을 가진 환자는 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못하기 때문에 첫 번째와 두 번째 경추 탈구가 발생합니다. 이 경우 경수가 압박을 받게 되고 심해지면 사지 마비, 호흡 마비까지 발생 할 수 있습니다.
정신 지체
대부분의 다운 증후군 증상을 가진 환자는 행동 장애와 더불어 지능 장애가 발생합니다. 최근에는 다운 증후군 환자들을 위한 조기교육이 확대되고 있어 다운 증후군 환자들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 다소 높아졌습니다.
감염증
다운 증후군 환아는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 면역력이 정상인에 비해 월등히 낮습니다. 그래서 다양한 종류의 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 경우가 많습니다. 툭하 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등을 달고 사는 경우가 많습니다.
호르몬 이상
다운 증후군 증상을 갖고 있는 환자에게 갑상선 호르몬 문제로 갑상선 기능 저하증 혹은 갑상선 기능 항진증이 발생할 수 있습니다. 갑상선 기능 문제는 당분을 조절하는 인슐린의 영향이 큰데 다운 증후군 환자는 당분을 조절하는 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높기 때문에 갑상선 문제도 잘 발생하는 경향을 보입니다.
치과 문제
다운 증후군 환자는 정상적인 아이보다 치아가 늦게 나옵니다. 성장을 하더라도 정상인보다 치아 갯수가 적기도 합니다. 다운 증후군 환자는 외형적으로 턱이 작아서 영구치의 자리가 상당히 비좁습니다. 그래서 염증도 자주 발생하고 치아가 잘 빠지기도 합니다.
청력 문제
다운 증후군 환지는 중이염이나 귀 형상의 기형으로 인해 난청을 겪기도 합니다. 청력에 문제가 발생하니 연결되어 언어 발달에도 영향을 미치는 경우가 많습니다.
다운 증후군 원인
이런 다운 증후군 증상이 나타나는 원인으로는 세가지 유형이 있습니다. 3가지 원인으로 발생하는 다운증후군이라도 대부분 신체적 특징과 행동이 비슷하기 때문에 염색체를 검사하지 않으면 일반인들이 차이를 두기는 어렵습니다.
삼염색체 21 다운 증후군
다운 증후군 증상을 갖는 환자의 95%가 삼 염색체 21.2를 가지고 있는 경우가 많습니다. 삼염색체 21의 환자의 경우 신체의 각 세포는 보통 2개를 갖는 대신에 3개의 개별 염색체 21을 갖게 됩니다.
전이 다운 증후군
유전자 전이로 발생하는 다운 증후군의 경우는 크게 많지 않습니다. 이 경우는 일부 또는 전체 염색체 21이 추가로 존재하는 경우에 발생하는 증상입니다.
모자이크 다운 증후군
모자이크 다운 증후군의 유형도 많지는 않은 경우입니다. 다운 증후군 세포가 정상세포와 섞여 있는 모습을 보고 모자이크형이라고 말합니다. 모자이크 다운 증후군이 있는 환자의 경우, 일부 세포에는 염색체 21의 3 개 사본이 있지만 다른 세포에는 정상적으로 염색체 21이 2개가 있습니다. 모자이크 다운 증후군이 있는 환자는 정상세포도 존재하기 때문에 동일한 기능을 가질 수 있기도 합니다. 불과 몇 년 전만 해도 다운 증후군 증상을 가진 환자들의 수명이 길지 않았지만 최근에는 의학이 발달하여 다운 증후군 증상의 의학적 문제를 치료할 수 있게 되었습니다. 잘 치료받고 관리만 잘한다면 다운 증후군 환자도 양호한 건강 상태를 유지하면 오래 살아갈 수 있다고 합니다. 이상으로 다운 증후군 증상 및 원인에 대한 포스팅을 마치도록 하겠습니다.
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